Síndrome de Down

O presente artigo retrata em seu breve histórico os primeiros registros da síndrome de Down (SD) datado do século XIX, em que as crianças portadoras desta síndrome eram denominadas de retardadas; outros autores a qualificavam como “idiotia do tipo mongoloide” e também de “cretinismo furfuráceo”.

Diante de tantas denominações, somente em 1866, um trabalho realizado por Langdon Down, foi quem, cientificamente, influenciado pelos conceitos evolucionistas da época, afirmou a existência de raças superiores a outras, sendo a deficiência mental característica das raças inferiores. Constatou também que a tuberculose, presente nos genitores de crianças com SD daquela época, era considerada como um fator etiológico.

A partir desta manifestação clínica, houve um aprofundamento nas pesquisas sobre esta síndrome. Fraser e Michell (1876),Ireland (1877), que distinguiu a “idiotia mongolóide” da “idiotia cretinóide”, o de Wilmarth (1890) eTelford Smith, em 1896, que descobriu uma técnica de tratamento para estas crianças utilizando o hormônio tireoidiano.

Somente no século seguinte, 1932, um oftalmologista holandês chamado Waardenburg sugeriu que a ocorrência da síndrome de Down fosse causada por uma anomalia cromossômica. Aprimorando esta pesquisa em 1934, Adrian Bleyer, um americano, supôs que essa aberração poderia ser uma trissomia.

Passaram-se duas décadas, mais precisamente 1959, para que os pesquisadores Dr. Jerome Lejeune e Patricia A. Jacobs e seus respectivos colaboradores descobrissem, quase que simultaneamente, a existência de um cromossomo extra (Schwartzman, 1999a).

Os termos pejorativos dada a esta síndrome, fizeram que a Organização Mundial de Saúde (OMS), a partir de 1965, suprimisse todas estas terminologias e estabelecesse o cumprimento do termo síndrome de Down, apesar que em uma linguagem mais cotidiana se ouça a denominação mongolismo.

Para Brunoni, 1999, a característica constituinte da síndrome de Down, é “uma cromossomopatia, ou seja, uma doença cujo quadro clínico global é explicado por um desequilíbrio na constituição cromossômica (no caso, a presença de umcromossomo 21 extra), caracterizando, assim, uma trissomia simples”. Segundo Schwartzman (1999b), o cariótipo 47, XX, + 21 ou 47, XY, + 21 está presente em cerca de 95% dos casos da composição cromossômica das pessoas com síndrome de Down. Para este autor, existem duas características desta síndrome, a translocação ou o mosaico. Na primeira, o cromossomo 21 adicional está fundido a um outro autossomo; a mais comum é aquela existente entre os cromossomos 14 e 21 e sua ocorrência se dá em 5% dos casos diagnosticados; e a segunda característica, mosaico, representa um grupo menor, no qual as células trissômicas aparecem ao lado de células normais.

O fenótipo desta síndrome traz características peculiares como a braquicefalia, fissuras palpebrais com inclinação superior, pregas epicânticas, base nasal achatada e hipoplasia da região mediana da face, o pescoço é curto, podendo estar presente apenas uma prega palmar; a pina é pequena e displásica; a língua é protusa e hipotônica; há clinodactilia do 5º dedo das mãos e uma distância aumentada entre o 1º e o 2º dedos dos pés. Em geral, apresentam hipotonia muscular e são muito sonolentas. Após o nascimento, elas mostram dificuldades para a sucção e deglutição. Observa-se, também, um atraso no desenvolvimento de alguns reflexos do bebê, havendo um comprometimento na postura de semiflexão dos quadris, que pode não ser evidente ou, até mesmo, estar ausente. Sua linguagem é bastante comprometida, principalmente se comparadas com o grupo de crianças com desenvolvimento ‘normal’.

Para as autoras Tristão e Feitosa (1998), o atraso no desenvolvimento da linguagem, encontra-se também uma “...instabilidade na produção vocal, organização gramatical pobre, fala funcional quando adquirida na maioria dos casos”, mas as mesmas afirmam que alguns indivíduos podem atingir altos níveis de linguagem.O mesmo acontece com a afirmação de Schwartzman (1999c), apesar destas dificuldades, “...a maioria dos indivíduos faz uso funcional da linguagem e compreende as regras utilizadas nas conversações”.

Associada a esta, a deficiência mental é uma das características mais presentes na síndrome de Down. Pesquisadores e profissionais têm enfatizado a necessidade de se discutir mais sobre as habilidades das crianças deficientes mentais para a realização das atividades de vida diária, tais como andar, vestir-se, alimentar-se com independência, aprender a ler etc., ao invés de destacá-lo como uma medida importante do grau de comprometimento.

Pouco se sabe a respeito dos fatores de incidência da SD, mas, conforme citado por Brunoni, existe o risco de uma mulher de 34 anos, por exemplo, gerar uma criança com síndrome de Down é (1/392), e para uma mãe de 40 anos, o risco é de 1/80. No estudo de Pereira-Silva (2000), com seis famílias de crianças com SD, quatro mães tinham idades entre 36 e 43 anos. É preciso lembrar que estes dados não descartam a possibilidade de incidência da desordem em crianças com mães mais jovens.

Schwartzman (1999b) comenta a ausência de diagnóstico pré-natal rotineiro, visto que existem exames como amniocentese, coleta de vilocorial, exame de sangue e ultrassom que podem detectar as condições do feto, incluindo a ocorrência da SD.Ressalta a necessidade de políticas públicas para ampliação e redução de custos com os exames para que se possa atingir uma maior parcela da população. Inclui a incidência também causada por radicação, como a que ocorreu em uma região da Inglaterra, que se constatou que pessoas expostas a radiação ionizante dos testes nucleares, houve um aumento significativo de crianças nascidas com SD naquele período. Outro fator que pode incidir, mas que não há nenhuma comprovação, é o uso de pílulas anticoncepcionais.

Pesquisas recentes apontam uma sobrevida maior aos portadores dessa síndrome, visto os avanços na medicina para tratamentos diversos como nas cardiopatias congênitas, responsáveis por grande parte das mortes,incluídas ainda,as diversas infecções respiratórias e outras malformações congênitas e até a leucemia, em grau menor.A incidência de câncer foi similar à taxa da população geral, com exceção do alto risco de leucemia na infância.

A doença de Alzheimer e a SD é reconhecida por mais de um século por haver sinais neuropatológicos encontrados nos cérebros de todas as pessoas com SD acima de 40 anos e, até mesmo naquelas com 35, 30 ou 20 anos de idade (Carr, 1994). Parece não haver dúvida de que a doença de Alzheimer ocorra mais precocemente nessas pessoas que na população geral.

Com relação ao quociente de inteligência (QI) de crianças com SD, Carr (1994) mostra um declínio quando a idade avança. Dados comprovam que pessoas desta síndrome podem tornar-se independentes ao longo da vida, apesar de apresentarem um desenvolvimento mais lento e de haver diferenças de criança para criança.

Quanto as características comportamentais e de temperamento destas crianças, temos uma vasta literatura a respeito que, no geral, são diversificados e dependem do tipo de deficiência e do grau de comprometimento da criança.No estudo de Cuskelly e Dadds, apresentaram mais problemas de comportamento do que seus irmãos, destacando-se os problemas de atenção e imaturidade.Gibson (citado em Ganiban, Wagner &Cicchetti, 1990) relata que as crianças com SD apresentam o estereótipo de obstinadas, mas também são afetivas e de temperamento fácil. Este autor afirma que, embora a maioria das crianças e adultos tenham se adequado a este estereótipo, há subgrupos de indivíduos com SD que apresentam-se agressivos, agitados e difíceis de manejar, o que demonstra que o temperamento dos indivíduos com SD não é uniforme.

Os portadores dessa síndrome também realizam suas atividades prediletas como ouvir música, assistir tv, desenhar, colorir e olhar livros. A atividade esportiva que mais se destaca é a natação.

Um assunto com pouco estudo a respeito, é com relação ao sexo oposto. Muitos já namoraram e até pensaram em se casar, mas a pressão que a família, genitores, fazem com relação a esse assunto é muito grande. Acreditam que essas pessoas são dependentes e não conseguem manejar de forma adequada as situações e, também, devido às possíveis consequências desses relacionamentos.

Afamília desempenha um papel fundamental, pois constitui o primeiro universo de relações sociais da criança, podendo proporcionar-lhe um ambiente de crescimento e desenvolvimento ou, ao contrário, um ambiente que venha a dificultar um desenvolvimento mais adequado e saudável.

Segundo Vygotsky (1994), é basicamente através da experiência emocional do sujeito que a relação tanto das características próprias do sujeito, como aquelas do ambiente são importantes, mas não é qualquer experiência que se torna relevante para o curso futuro do desenvolvimento da criança.As situações vividas em cada ambiente podem influenciar diferentemente as várias pessoas que ali convivem, uma vez que, cada criança pode ter uma percepção diferente de um evento, experienciando-o de um modo particular e, consequentemente, a influência deste sobre o desenvolvimento de cada criança acaba sendo muito peculiar.

Bronfenbrenner (1977, 1979/1996, 1986, 1992), contribui dizendo que a pessoa é concebida como um todo funcional em todos seus processos psicológicos, relacionando-se de forma coordenada de um com o outro. Para este autor, o ambiente está estruturado em níveis: macro, exo, meso e microssistema, e cada um influencia e é influenciado pelo outro.A organização do ambiente nestes quatro níveis proporciona uma ideia ampla de como a criança, e também a de SD, se inserem no processo sociocultural de seu desenvolvimento.

A família nesse primeiro momento, é um universo de relações da criança, traz em si uma enorme carga emocional que tem uma ação profunda sobre a personalidade de seus membros (Rey & Martinez, 1989).Cada membro da família vivencia, de maneira particular, a chegada de uma criança com deficiência.

O equilíbrio da família após o nascimento de uma criança com deficiência é restabelecido de maneira variada, dependendo dos recursos psicológicos utilizados para tal fim.Segundo alguns autores, em todas as idades, a adaptação da família está relacionada às características da criança, as quais exercem um impacto direto na rotina diária dos membros familiares. Pereira-Silva &Dessen (2001), reiteram o fato de que a família pode exercer um papel tanto estimulador como deletério no desenvolvimento de suas crianças deficientes, já que são inúmeras as variáveis que estão em contínua interação, influenciando a dinâmica e o funcionamento dessas famílias.

O impacto desta criança na família está no aspecto emocional. Alguns estudos mostram que as mães de crianças DM experienciam mais estresse que os pais e, também, que as mães de crianças com desenvolvimento normal (Hornby, 1995; Lamb & Billings, 1997; Shapiro e cols., 1998; Sloper e cols., 1991). Os pais dessa criança também têm uma sobrecarga igual a das mães, no qual desencadeia stress que atinge a todos, seja pela ansiedade e sobrevivência dessa criança. A literatura indica que o fato de se ter uma criança DM na família pode ser ou não um evento estressante, mas traz consequências para todos em maior ou menor grau, dependendo do funcionamento da mesma. A instabilidade emocional causa depressão e sentimento de culpa, sofrimento e um continuo processo de luto. Alguns estudos mostram essa adaptação da família com a criança e vice-versa, como relata Pereira-Silva (2000), os genitores relataram que se sentiam satisfeitos com os progressos de suas crianças com SD e suas interações foram caracterizadas principalmente pela ‘sincronia’, ‘supervisão’ e ‘amistosidade’, o que demonstra uma adequação entre os comportamentos dos genitores e os de suas crianças.

Finalizando, em outros países há estudos e temas diversos nessa área patológica, auxiliando e ampliando o repertorio necessário para a efetivação das políticas públicas. Já, no Brasil, temos pouca literatura a respeito, para a compreensão da dinâmica de funcionamento de famílias de crianças com SD, as interações entre a criança com SD e seus genitores e irmãos e sua inserção nos diversos contextos socioculturais. Sendo o Ministério da Educação,MEC, responsável pela organização e administração do ensino especial, sabe-se que nem todos os Municípios e Estados oferecem todos os tipos de atendimentos que ele pode oferecer, mesmo previsto em Lei. Um exemplo, é o Programa de Estimulação Precoce, faz parte dos diversos tipos de atendimentos planejados pelo MEC, oferecido às crianças de zero a três anos de idade com atraso no desenvolvimento ou com algum tipo de deficiência, seja física, mental, visual, auditiva ou múltipla. Esse programa tem, em sua essência, um papel preventivo, buscando intervir nas diversas áreas do desenvolvimento infantil: motora, cognitiva, sensório-perceptiva, socioafetiva e da linguagem (MEC/ SEESP, 1995). Investimentos nessa área são de suma importância para as famílias que poderiam ser melhor atendidas e preparadas para desenvolver interações mais saudáveis com suas crianças.